On appelle maladie rare une pathologie qui concerne moins d’une personne sur 2000. Pour la France, cela correspond à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie. Près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, mais on compte également des maladies infectieuses ainsi que des maladies auto-immunes. Et 65 % de ces maladies sont graves et invalidantes. Pour l’instant, les progrès en génétique ont permis d’identifier les gènes responsables de plus de 800 maladies. Ce qui permet de les diagnostiquer formellement. La majorité des maladies rares sont orphelines, c’est-à-dire qu’elles ne bénéficient pas de traitement. La littérature scientifique en décrit cinq nouvelles chaque semaine ! UN IMPACT AU QUOTIDIEN « Les conséquences d’une maladie rare sur la vie de la personne n’ont rien de commun avec celles d’une maladie “fréquente” », indique Françoise Antonini, Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares. Côté diagnostic, les professionnels de santé ne peuvent pas connaître chacune des 7 000 maladies rares répertoriées. Du coup, les diagnostics sont difficiles à poser. Cela représente beaucoup de souffrances et d’incertitudes pour les malades mais aussi pour leur famille. D’autant qu’il n’y a pas encore de traitement dans la majorité des cas. « En termes de prise en charge, c’est vivre avec une maladie le plus souvent invalidante, dont les difficultés sont mal comprises par les professionnels de santé et mal évaluées par les responsables médico- sociaux.

« AllianceMaladies Rares » C’est mener un combat permanent pour exister au sein de dispositifs inadaptés pour les situations trop particulières. C’est aussi expliquer en permanence sa maladie à ceux qui habituellement les prennent en charge », reconnaît la Plateforme Maladies Rares. LA PLATEFORME MALADIES RARES Créé en juillet 2001, ce lieu d’expertise et de ressource unique en Europe réunit différents acteurs et structures impliqués dans la lutte contre les maladies rares : associations de malades et de parents de malades, pouvoirs publics, professionnels de santé, chercheurs… Son équipe de 60 professionnels est d’ailleurs formée de médecins, pharmaciens, biologistes, chercheurs, épidémiologistes, informaticiens, spécialistes de l’écoute téléphonique, du Web, de l’édition scientifique, de documentalistes scientifiques, de représentants d’associations de malades… La Plateforme Maladies Rares (www.plateforme-maladiesrares. org) comporte 5 entités complémentaires : 1/ Maladies Rares Info Services (MRIS) En octobre 2001, la Plateforme Maladies Rares a lancé un numéro Maladies Rares Info Services (MRIS) pour écouter, informer, orienter et répondre aux questions de toutes les personnes touchées ou concernées par les maladies rares dans l’anonymat le plus total : malades, proches, professionnels de santé et de la prise en charge sociale. Au bout du téléphone, l’équipe réunit des professionnels formés à l’écoute : un médecin pédiatre généticien, un médecin généraliste, une documentaliste scientifique et une responsable de l’écoute. « Eurordis »- Un besoin d’écoute et de soutien Ce service a reçu plus de 7000 demandes en 2007 par téléphone et par courrier. Depuis le début, ces professionnels relèvent d’abord le besoin d’écoute et de soutien des personnes qui appellent (4 appels sur 10). Ils informent également les malades et leurs proches sur les maladies pour un tiers des appels. Sur une année, MRIS a été interrogée sur 886 pathologies différentes. En général, une personne sur trois a besoin d’être rassurée dans la relation et la confiance nouées avec les professionnels de santé qui assurent sa prise en charge. Les écoutants communiquent les coordonnées d’une consultation spécialisée dans une réponse sur trois et celles d’une association de patients dans une réponse sur cinq. Ils peuvent proposer un service de mise en relation des malades isolés (MILOR), pour les malades affectés par des pathologies très rares et pour lesquelles il n’existe aucune association. Celui-ci favorise une mise en contact de ces personnes par courriers électronique et postal. Ce qui leur permet de se soutenir, de s’entraider et de parler de leur quotidien. Les appelants sont originaires de toute la France. Plus de 90 % des appelants sont les malades ou leurs proches. Dans la majorité des cas, ils ont déjà un diagnostic en mains. Avant de composer le numéro de Maladies Rares Info Services, pratiquement la moitié des appelants (47 %) possédaient des informations incomplètes ou vagues et 19 % des informations compliquées. « GIS-Institut des maladies rares »2/ Orphanet C’est une base de données européenne des maladies rares et des médicaments orphelins gérée par une unité de l’INSERM. Elle a reçu 2 000 visiteurs par jour en 2002, puis plus de 20 000 en 2006. 3 500 maladies ont été renseignées en mars 2002 et plus de 5 000 aujourd’- hui. www.orphanet.fr 3/ Alliance Maladies Rares Ce collectif français regroupe plus de 180 associations de malades et de parents de malades et représente environ 1000 pathologies rares et plus d’un million de malades. www.

alliance-maladies- rares.org/ 4/ Eurordis Cette fédération européenne de plus de 300 associations de malades et de 12 alliances nationales couvrant plus de 1000 maladies. 34 pays dont 27 européens sont représentés. Cette fédération est le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe. www.eurordis.org 5/ GIS-Institut des maladies rares Cette structure de coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares a rejoint la Plateforme en avril 2002. Plus de 70 réseaux multidisciplinaires et 200 projets sont soutenus pour accélérer la recherche et comprendre les mécanismes impliqués dans les maladies rares. www.institutmaladiesrares.net

Infos + Maladies Rares Info Services

102 rue Didot 75 014 Paris N° Azur : 0 810 63 19 20 (prix d’un appel local). Du lundi au vendredi de 9h à 13h et de 14h à 18h. www.maladesraresinfo.org